Редкая форма меланомы - рекордсмен по количеству мутаций
Ученые обнаружили, какая из форм меланомы является рекордсменом по числу мутаций.
Десмопластическая меланома – редкая и смертельная форма рака кожи, может обладать наибольшим числом мутаций среди всех видов злокачественных опухолей. Перспективным методом ее лечения может стать иммунотерапия. Такой вывод сделали участники международной команды ученых. Они предполагают, что одна измутаций, ранее не наблюдавшаяся при других формах рака, скорее всего, защищает опухоль от защитного (иммунного) ответа организма и способствует развитие генетических нарушений
Целью исследования рака кожи было показать, что существуют различные типы меланомы. В ходе испытаний ученые обнаружили генетические профили, позволившие им разделить опухоли на группы и соответственно изучать их по отдельности. Выяснилось, что один тип пока не был изучен достаточно хорошо.
От других видов рака кожи, десмопластическую меланому отличает несколько характеристик. Эта форма меланомы отличается медленным развитием, имеет вид шишки или рубца, в то время как другие виды меланомы быстро растут и выделяются на кожи в виде темно-коричневого пятна. Также десмопластическая меланома сопровождается покалыванием. Это связано с тем, что она затрагивает нервы. Именно из-за этих факторов диагноз при данной форме меланомы обычно устанавливается позже. Несмотря на то, что развивается опухоль медленно, она рано дает метастазы, поэтому многие больные быстро погибают. «Десмопластическая меланома не пигментирована, поэтому люди часто не замечают ее, пока она не достигнет больших размеров и, когда они обращаются за медицинской помощью, бывает уже слишком поздно», - рассказывает доктор медицинских наук, А.Хантер Шайн.
Встречается десмопластическая меланома в 4% случаев диагностирования рака кожи. Генетическая структура этой формы рака кожи изучена еще не достаточно хорошо. В некоторой степени, это связано с тем, что ученые не имели возможности собрать необходимое для анализа количество образцов.
В ходе последнего исследования учеными были проанализированы 62 образца этой редкой формы меланомы. Тщательно изучив всю последовательность генома, исследователи обнаружили мутации, которые наблюдаются и при других типах меланомы, а также ряд мутаций, присущих прочим видам рака.
В отличие от большинства опухолей, в которых, как правило, обнаруживается 2 мутации на 1 000 000 пар оснований, в десмопластической меланоме было выявлено 62 мутации. По словам ученых, раньше им не доводилось встречать такое количество мутаций в опухолях, которые еще не подверглись химио- или радиотерапии.
Мутации, обнаруженные в десмопластической меланоме, дают возможность раковым клеткам долго скрываться от иммунной атаки организма, благодаря чему накапливается большое число генетических нарушений. Пока данный механизм не доказан полностью, но ученые полагают, что благодаря этому иммунотерапия может оказаться очень эффективной в лечении десмопластической меланомы.
